Journal of Genetics and Genomics2024年第11期(Volume 51, Issue 11, 2024) 在线发表，欢迎大家下载阅读。

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https://www.sciencedirect.com/journal/journal-of-genetics-and-genomics/vol/51/issue/11

本期封面

Volume 51, Issue 11

On the cover: The human genome contains a large number of pseudogenes, which have long been considered as genomic junks. Although recent studies partly reveal their functions in diseases, the possible involvement of pseudogenes in normal vital activity has not received major attentions. In this issue, Sun et al. identify pseudogenes expressed in early human embryos, and explore their functions (pp. 1173–1186). The cover image is inspired by the classical Chinese novelJourney to the West, in which the creation of pseudogenes from real genes is similar to Monkey King using his magical hairs to summon clones (golden figures on the double helix DNA), who can defeat demons (black figures on the right side) as their creator does, symbolizing that pseudogenes also have the ability to play regulatory functions in the genome.

本期内容简介

Volume 51, Issue 11

Review

Advances in understanding the roles of actin scaffolding and membrane trafficking in dendrite development

Wanting Wang, Menglong Rui

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.06.010

东南大学生命科学与技术学院芮梦龙团队发表综述论文，聚焦神经元功能性细胞骨架肌动蛋白的聚合和解聚过程以及维持正常树突分支膜结构的内吞和分泌途径，总结了相关研究的最新进展，系统阐述并讨论了这两个生物学过程对神经元树突形态发生的调控机制及协同作用，进一步展望了相关神经精神疾病的潜在预防和治疗策略。

Gene therapy and gene editing strategies in inherited blood disorders

Xuemei Song, JinLei Liu, Tangcong Chen, Tingfeng Zheng, Xiaolong Wang, Xiang Guo

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.004

电子科技大学医学院/四川省人民医院血液病研究所郭翔研究员团队发表综述论文，概述了遗传性血液疾病基因治疗现状，总结了不同基因编辑工具在血液疾病基因治疗中的最新研究成果，并讨论了其应用价值和治疗潜力。

Original Research

Combining single-cell profiling and functional analysis explores the role of pseudogenes in human early embryonic development

Mengyao Sun, Le Chang, Liu He, Li Wang, Zhengyang Jiang, Yanmin Si, Jia Yu, Yanni Ma

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.013

中国医学科学院基础医学研究所马艳妮/余佳团队发表研究论文，该研究鉴定了一系列在人类早期胚胎中表达的假基因，通过探索假基因在人类早期胚胎发育过程中的功能和作用机制，为解析假基因在正常生命活动中的重要性提供新证据。(封面论文)

Ectopic expression of Myomaker and Myomixer in slow muscle cells induces slow muscle fusion and myofiber death

Pengzheng Yong, Zhanxiong Zhang, Shaojun Du

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.006

美国马里兰大学杜少军教授团队发表研究论文，发现斑马鱼中Myomaker和Myomixer的异位表达引起慢肌细胞融合及肌纤维死亡，揭示了促融合蛋白的纤维类型特异性表达阻止快慢肌异常融合的重要作用，以及促融合基因的精确调控对维持肌纤维完整性的重要意义。

Compound heterozygous mutations ofNTNG2cause intellectual disability via inhibition of the CaMKII signaling

Yaoting Chen, Jiang Chen, Lili Liang, Weiqian Dai, Nan Li, Shuangshuang Dong, Yongkun Zhan, Guiquan Chen, Yongguo Yu

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.001

上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授团队发表研究论文，发现了智力障碍相关基因NTNG2的致病机制，利用小鼠模型揭示了该基因通过调控CaMKII的表达影响突触可塑性构建过程，最终导致智力障碍/发育迟缓。

A human-specific cytotoxic neopeptide generated

by the deafness geneCingulin

Yuhang Huang, Linqing Zhang, Yuecen Sun, Qing Liu, Jie Chen, Xiaoyun Qian, Xia Gao, Guang-Jie Zhu, Guoqiang Wan

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.017

南京大学医学院模式动物研究所和附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科联合团队发表研究论文，揭示了扣带蛋白Cingulin (CGN) c.3330delG移码突变导致CGN尾端新肽链的产生、聚集及其细胞毒性致聋的作用机制，为该家系耳聋的遗传咨询和潜在治疗提供重要依据。

Population-scale variability of the human UDP-glycosyltransferase gene family

Daianna González-Padilla, Mahamadou D. Camara, Volker M. Lauschke, Yitian Zhou

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.06.018

瑞典卡罗林斯卡医学院Volker M. Lauschke教授团队发表研究论文，通过对来自七个人群的全外显子组和全基因组序列数据进行分析，全面评估人类UDP-糖基转移酶(UGT)基因家族的遗传变异，并开发预测算法分析变异相应的功能。

Nicotine-induced transcriptional changes and mitochondrial dysfunction in the ventral tegmental area revealed by single-nucleus transcriptomics

Lei Fan, Boxin Liu, Ru Yao, Xia Gao, Hongjuan Wang, Sanjie Jiang, Xiaomin Zheng, Huan Chen, Hongwei Hou, Yong Liu, Qingyuan Hu

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.009

Epigenomic features associated with body temperature stabilize tissues during cold exposure in cold-resistant pigs

Yaping Guo, Mingyang Hu, Hao Peng, Yan Zhang, Renzhuo Kuang, Zheyu Han, Daoyuan Wang, Yinlong Liao, Ruixian Ma, Zhixiang Xu, Jiahao Sun, Yu Shen, Changzhi Zhao, Hong Ma, Di Liu, Shuhong Zhao, Yunxia Zhao

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.06.017

华中农业大学猪遗传育种团队与黑龙江省农业科学院畜牧研究所合作发表研究论文，以具有抵抗极寒能力的东北民猪和耐湿寒能力的恩施黑猪为材料，基于CUT&Tag (H3K27ac)、RNA-seq及选择性信号分析的多组学整合策略，解析了冷刺激处理后东北民猪和恩施黑猪的间脑组织与脂肪组织的表观遗传特征，为进一步研究大型哺乳动物适应低温环境提供了表观遗传资源。

Insights into left-right asymmetric development of chicken ovary at the single-cell level

Tao Wang, Dong Leng, Zhongkun Cai, Binlong Chen, Jing Li, Hua Kui, Diyan Li, Zhuanjian Li

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.002

河南农业大学李转见教授团队发表研究论文，通过整合鸡六个胚胎时期左右卵巢的单细胞转录组数据，揭示了皮质细胞在卵泡发育中的关键作用，为解析禽类卵巢不对称发育的分子机制提供了数据资源。

Whole-genome sequencing identifies functional genes for environmental adaptation in Chinese sheep

Yinan Niu, Yefang Li, Yuhetian Zhao, Xiaohong He, Qianjun Zhao, Yabin Pu, Yuehui Ma, Lin Jiang

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.011

中国农业科学院北京畜牧兽医研究所蒋琳研究员团队发表研究论文，对我国多个绵羊群体的全基因组与环境因子进行关联分析，鉴定与绵羊环境适应性相关的候选基因，为深入研究绵羊环境适应性遗传机制提供宝贵资源。

Method

Stomatal maturomics: hunting genes regulating guard cell maturation and function formation from single-cell transcriptomes

Yuming Peng, Yi Liu, Yifan Wang, Zhenxing Geng, Yue Qin, Shisong Ma

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.05.004

中国科学技术大学马世嵩教授团队发表研究论文，开发了一套气孔成熟组学分析方法(成熟组学在此定义为研究特定细胞或器官成熟和功能建成过程的组学研究)，获取了一个在成熟保卫细胞中特异上调表达的基因集sc_586，从中挖掘并验证了调控成熟保卫细胞大小和环形刚度的转录因子基因MYS1和MYS2，为系统研究气孔形态建成及气孔运动调控机制提供了大量可靠候选基因。

NanoTrans: an integrated computational framework for comprehensive transcriptome analysis with nanopore direct RNA sequencing

Ludong Yang, Xinxin Zhang, Fan Wang, Li Zhang, Jing Li, Jia-Xing Yue

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.007

中山大学肿瘤防治中心岳家兴副研究员和张力教授团队合作发表研究论文，搭建了针对Nanopore RNA直接测序数据的一站式整合分析解决方案NanoTrans (https://github.com/yjx1217/NanoTrans)。NanoTrans在一个统一框架下实现了包括原始测序数据碱基判读、基因转录水平量化和差异表达分析、可变剪接转录本比较、RNA m6A表观修饰图谱刻画、多聚腺苷酸尾长度测定、以及基因融合事件鉴定在内的模块化集成分析和可视化数据解读，为研究人员全面高效分析Nanopore RNA直接测序数据提供了有力工具。

Research Communications

Overexpression ofCRYPTOCHROME2 enhances shoot growth and wood formation in poplar under growth-restrictive short days

Hongbin Wei, Fan Sun, Jianghai Mo, Bingrui Hu, Keming Luo

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.003

西南大学罗克明教授和魏洪彬副教授团队发表研究论文，揭示蓝光受体CRY2促进杨树在短日照条件下顶芽生长和木材形成的机制，为创制适应不同气候区生长的林木种质提供了思路。

TAZ inhibits SCLC metastasis through GALNT18-mediated O-glycosylation

Zhiwei Zhang, Zhijue Xu, Xinyi Qian, Yanxu Chen, Duo Li, Zhen Qin, Luonan Chen, Yan Zhang, Yujuan Jin, Hongbin Ji

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.09.001

中国科学院分子细胞卓越创新中心季红斌团队、上海交通大学张延团队和中国科学院分子细胞卓越创新中心陈洛南团队合作发表研究论文，发现Hippo通路核心分子TAZ通过GALNT18介导的O-糖基化修饰来调节小细胞肺癌转移。

Migration and proliferation of ductal cells promote pancreatic repair after trauma

Chaoqing Cheng, Jinzi Chen, Liqi Zhang, Bangzhuo Huang, Jianlong Ma, Lingfei Luo, Yun Yang

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.004

西南大学杨昀副教授团队发表研究论文，通过外科手术横断斑马鱼胰腺颈部，建立了局部胰腺创伤模型，动态追踪了创伤后胰腺组织的修复过程，揭示了胰管细胞迁移和增殖在促进创伤愈合和组织重建中的关键作用。

PathogenicTDRD12variants cause defective piRNA pathway and male infertility in humans and mice

Ziyou Bao, Yan Wang, Renxue Wang, Fan Dong, Tongtong Li, Wai-Yee Chan, Zi-Jiang Chen, Gang Lu, Hongbin Liu, Xiangfeng Chen

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.06.014

上海交通大学医学院附属仁济医院陈向锋副主任医师、山东大学刘洪彬教授、香港中文大学–山东大学生殖遗传联合实验室路钢教授等多中心团队合作发表研究论文，报道了人类NOA新致病基因TDRD12，该基因复合杂合突变导致男性生育障碍。

CCDC181 is required for proper spermiogenesis in mice

Xirui Zi, Qingchao Li, Yue Lu, Qian Lyu, Heng Guo, Xiaoqian Meng, Jun Zhou, Huijie Zhao

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.010

山东师范大学生命科学学院赵惠杰教授团队发表研究论文，揭示了CCDC181在精子发生过程中的重要作用，其缺失影响小鼠精子头部塑形过程，导致精子头部及鞭毛形态异常，引起不育。

Toll-9prevents the proliferation of injected oncogenic cells in adult flies

Shanming Ji, Jules A. Hoffmann

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.002

法国国家科学研究中心(CNRS)分子与细胞生物学研究所/广州医科大学霍夫曼免疫研究所Jules A. Hoffmann教授团队发表研究论文，利用果蝇RasV12-GFP致癌细胞注射模型，揭示了Toll-9的抗肿瘤作用及机制。

Foxc1b regulates brain pericyte proliferation in zebrafish larvae

Huaxing Zi, Xiaolan Peng, Le Sun, Hongyu Li, Xiulian Shen, Minjia Chen, Qiusui Deng, Ye Hua, Jiulin Du, Jia Li

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.09.002

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心杜久林研究员团队发表研究论文，系统分析了斑马鱼胚胎大脑周细胞中Notch信号相关分子的表达，揭示了Foxc1b作为大脑周细胞发育过程中关键调控因子的生理功能，为深入理解Notch信号调控大脑周细胞发育的分子机制提供新视角。

COL: a method for identifying putatively functional circular RNAs

Zheng Li, Bandhan Sarker, Fengyu Zhao, Tianjiao Zhou, Jianzhi Zhang, Chuan Xu

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.08.007

上海交通大学Bio-X研究院胥川副教授团队与密西根大学张建之教授团队合作发表研究论文，基于反向剪接的分子错误假说，开发了高效预测识别功能性环状RNA的新方法COL (https://github.com/XuLabSJTU/COL)。

multiMotif: a generalized tool for scanning and visualization of diverse and distant multiple motifs

Sainan Luo, Binghan Xiao, Jianing Geng, Songnian Hu

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.003

中国科学院微生物研究所胡松年团队发表研究论文，开发了一款基于序列相似性和多个基序间位置保守性的多基序扫描工具multiMotif (https://github.com/SainanLuo/multiMotif)，通过采用滑动窗口算法，提供了与传统PWM矩阵算法不同的新视角。

Toward a universal approach for predicting variant pathogenicity in diverse disease landscapes

Xiang Chen, Xiaomin Yu

🔗：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.07.015

浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员团队发表研究论文，利用变异上下游环境特征，构建队列数据集驱动模型来识别变异的致病性，在理论上为探索基因变异与疾病的关系提供新见解，为未来的遗传疾病诊断提供有力工具。